彭少林,杨水冰,陆小玉,张美彪.伴Graves病的青年人中的成人发病型糖尿病1例.[J].中南医学科学杂志.,2020,(5):554-557.
伴Graves病的青年人中的成人发病型糖尿病1例
投稿时间:2020-06-04  修订日期:2020-08-30
DOI:10.15972/j.cnki.43-1509/r.2020.05.028
中文关键词:  糖尿病  MODY  Graves病  神经源性分化因子1
英文关键词:
基金项目:
作者单位
彭少林 怀化市第一人民医院内分泌代谢科,湖南 怀化 418000
国家代谢性疾病临床医学研究中心 怀化分中心,湖南 怀化 418000
国家标准化代谢性疾病管理中心怀化分中心,湖南 怀化 418000 
杨水冰 怀化市第一人民医院内分泌代谢科,湖南 怀化 418000
国家代谢性疾病临床医学研究中心 怀化分中心,湖南 怀化 418000
国家标准化代谢性疾病管理中心怀化分中心,湖南 怀化 418000 
陆小玉 怀化市第一人民医院内分泌代谢科,湖南 怀化 418000
国家代谢性疾病临床医学研究中心 怀化分中心,湖南 怀化 418000
国家标准化代谢性疾病管理中心怀化分中心,湖南 怀化 418000 
张美彪 怀化市第一人民医院内分泌代谢科,湖南 怀化 418000
国家代谢性疾病临床医学研究中心 怀化分中心,湖南 怀化 418000
国家标准化代谢性疾病管理中心怀化分中心,湖南 怀化 418000 
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中文摘要:
      青年人中的成人发病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)为一种特殊类型的糖尿病,目前发现的有13种亚型,临床少见,容易误诊为2型糖尿病。MODY6是其中非常罕见的一种亚型,其临床和病理生理细节仍有待阐明。本文总结报道1例本院就诊的MODY患者的临床特征,应用聚合酶链反应(PCR)技术进行MODY6基因扩增及测序,单核苷酸多态性(SNP)位点rs2583016,GCAGGAGGC[A/G]CGGCG,诊断为MODY6,为临床上提高对本病的进一步认识提供思路。
英文摘要:
      
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