彭少林,杨水冰,陆小玉,张美彪.伴Graves病的青年人中的成人发病型糖尿病1例.[J].中南医学科学杂志.,2020,(5):554-557. |
伴Graves病的青年人中的成人发病型糖尿病1例 |
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投稿时间:2020-06-04 修订日期:2020-08-30 |
DOI:10.15972/j.cnki.43-1509/r.2020.05.028 |
中文关键词: 糖尿病 MODY Graves病 神经源性分化因子1 |
英文关键词: |
基金项目: |
作者 | 单位 | 彭少林 | 怀化市第一人民医院内分泌代谢科,湖南 怀化 418000 国家代谢性疾病临床医学研究中心 怀化分中心,湖南 怀化 418000 国家标准化代谢性疾病管理中心怀化分中心,湖南 怀化 418000 | 杨水冰 | 怀化市第一人民医院内分泌代谢科,湖南 怀化 418000 国家代谢性疾病临床医学研究中心 怀化分中心,湖南 怀化 418000 国家标准化代谢性疾病管理中心怀化分中心,湖南 怀化 418000 | 陆小玉 | 怀化市第一人民医院内分泌代谢科,湖南 怀化 418000 国家代谢性疾病临床医学研究中心 怀化分中心,湖南 怀化 418000 国家标准化代谢性疾病管理中心怀化分中心,湖南 怀化 418000 | 张美彪 | 怀化市第一人民医院内分泌代谢科,湖南 怀化 418000 国家代谢性疾病临床医学研究中心 怀化分中心,湖南 怀化 418000 国家标准化代谢性疾病管理中心怀化分中心,湖南 怀化 418000 |
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中文摘要: |
青年人中的成人发病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)为一种特殊类型的糖尿病,目前发现的有13种亚型,临床少见,容易误诊为2型糖尿病。MODY6是其中非常罕见的一种亚型,其临床和病理生理细节仍有待阐明。本文总结报道1例本院就诊的MODY患者的临床特征,应用聚合酶链反应(PCR)技术进行MODY6基因扩增及测序,单核苷酸多态性(SNP)位点rs2583016,GCAGGAGGC[A/G]CGGCG,诊断为MODY6,为临床上提高对本病的进一步认识提供思路。 |
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