石玉兰,贵子豪,郭冰冰,徐高生,莫中成.MKRN3基因与儿童中枢性性早熟.[J].中南医学科学杂志.,2019,(6):566-570.
MKRN3基因与儿童中枢性性早熟
MKRN3 gene and central precocious puberty
投稿时间:2019-07-06  修订日期:2019-09-02
DOI:10.15972/j.cnki.43-1509/r.2019.06.002
中文关键词:  环指蛋白3基因  LIN28B基因  促性腺激素释放激素  Nptx1神经元
英文关键词:MKRN3  LIN28B  GnRH  Nptx1  signal pathway
基金项目:
作者单位
石玉兰 南华大学衡阳医学院应用解剖与生殖医学研究所,南华大学 岳阳市妇幼保健院基础与 临床协同研究生培养创新实践基地,组织学与胚胎学教研室,湖南 衡阳 421001
邵阳学院附属第二医院儿科,湖南 邵阳 422000 
贵子豪 南华大学衡阳医学院应用解剖与生殖医学研究所,南华大学 岳阳市妇幼保健院基础与 临床协同研究生培养创新实践基地,组织学与胚胎学教研室,湖南 衡阳 421001 
郭冰冰 南华大学衡阳医学院应用解剖与生殖医学研究所,南华大学 岳阳市妇幼保健院基础与 临床协同研究生培养创新实践基地,组织学与胚胎学教研室,湖南 衡阳 421001 
徐高生 南华大学衡阳医学院应用解剖与生殖医学研究所,南华大学 岳阳市妇幼保健院基础与 临床协同研究生培养创新实践基地,组织学与胚胎学教研室,湖南 衡阳 421001 
莫中成 南华大学衡阳医学院应用解剖与生殖医学研究所,南华大学 岳阳市妇幼保健院基础与 临床协同研究生培养创新实践基地,组织学与胚胎学教研室,湖南 衡阳 421001
邵阳学院附属第二医院儿科,湖南 邵阳 422000 
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中文摘要:
      中枢性性早熟是一种常见的儿童性发育异常性疾病,其发病机制暂不明确。环指蛋白3基因的功能丧失性突变是中枢性性早熟的重要致病因素。在目前已证实的中枢性性早熟相关致病基因中,环指蛋白3基因所致性早熟的发病率相对较高。本文综述了环指蛋白3基因的结构,突变,以及对于青春期时间可能的影响。
英文摘要:
      Central precocious puberty (CPP) is a common childhood sexual dysplasia, but its pathogenesis is not clear. The loss-of-function mutation of makorin ring finger protein-3 (MKRN3) gene is an important factor, which is associated with central precocious puberty. MKRN3 owns higher incidence of precocious puberty in all related genes which have been identified. This article reviews the structure, mutations of MKRN3 gene and the possible effects in puberty.
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