| 陈琳玲,张佳,高汉林,周翠兰,廖端芳,李凯.单亲遗传与遗传病.[J].中南医学科学杂志.,2005,(2):160-165. |
| 单亲遗传与遗传病 |
| Uniparental Disomy and Genetic Diseases |
| 修订日期：2005-03-26 |
| DOI： |
| 中文关键词: 单亲遗传病 单亲生殖 印迹调控 |
| 英文关键词:uniparental genetic diseases,parthenogenetic,imprinting |
| 基金项目:湖南省自然科学基金资助 (0 3JJY40 41)，教育部重点项目 (教技司【2 0 0 5】3号,NO :2 0 5 10 6) |
| 陈琳玲 张佳 高汉林 周翠兰 廖端芳 李凯 |
| [1]南华大学SNP研究所,湖南衡阳421001 [2]南华大学SNP研究所,湖南衡阳421001／／希望城国家医学中心,加利福尼亚,美国 |
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| 中文摘要: |
| 单亲遗传是一种普遍现象，在无性生殖到有性生殖的漫长过程中，其在物种的多样性中起着重要作用。通过对孟德尔在线数据库中有关单亲遗传病的相关资料进行分析，试图探讨基因突变与基因重组在单亲遗传病发病中的作用，阐明印迹调控在单亲遗传病发生中的意义，并进一步深入了解单亲遗传在生殖、发育、肿瘤发病机制和人类老化诸方面的意义。 |
| 英文摘要: |
| Uniparental disomy occurs commonly during the long process from the parthenogenetic to sexual reproduction. In the present study, we analyzed the subset of uniparental genetic diseases from the data of the Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). These data illustrated the significance of imprinting in uniparental genetic diseases. We further discussed the implications of pathonogenesis in carcinogenesis and aging. |
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