| 马云,何淑雅,李斌元.脆性X综合征的研究进展.[J].中南医学科学杂志.,2003,(4):453-456,459. |
| 脆性X综合征的研究进展 |
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| DOI： |
| 中文关键词: 脆性X综合征 基因诊断 FMR-1基因 FMRP |
| 英文关键词:FMRP |
| 基金项目: |
| 马云 何淑雅 李斌元 |
| 南华大学生物化学与分子生物学教研室 湖南衡阳421001 |
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| 中文摘要: |
| 简述了脆性X综合征的发病机理、临床特征、遗传特征及其诊断方法，着重介绍了脆性X综合征发病机制的分子研究及其产物FMRP生物学功能研究的进展。 |
| 英文摘要: |
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