| 陈琳玲,廖端芳,李凯.单碱基多态性与单碱基多态性分析.[J].中南医学科学杂志.,2003,(2):138-139. |
| 单碱基多态性与单碱基多态性分析 |
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| 修订日期：2003-03-06 |
| DOI： |
| 中文关键词: 单碱基多态性 碱基序列 基因多态性 神经性耳聋 临床检测 高保真DNA聚合酶 错配碱基 |
| 英文关键词: |
| 基金项目:国家自然科学基金资助 ( 3 0 1710 84)，国家“973”项目部分内容 (G2 0 0 0 0 5 690 5 ) |
| 陈琳玲 廖端芳 李凯 |
南华大学药物药理研究所 湖南衡阳421001
(陈琳玲，廖端芳)
，南华大学药物药理研究所 湖南衡阳421001(李凯)
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| 中文摘要: |
| 在同一物种的不同个体中 ,等位基因基本上具有相同的碱基序列。碱基序列在等位基因中的差异称之为基因多态性。根据碱基序列改变的多少及其对相关检测方法的影响 ,基因多态性可分为多种类型 ,其中 ,最常见的多态性为单个碱基变异所造成的单碱基多态性 (singlenucleotidepoly morphism ,SNP) ,如我国自己克隆的第一个疾病基因———神经性耳聋相关基因GJB3,其致病机理为相关家系该等位基因中分别存在 5 38C→T ,5 4 7G→A的单碱基变化[1 ] 。在四种主要的SNP中 ,上述C→T(G→A)占 6 9,其余的C→A ,C→G ,和T→A各占 1 9。在构成人… |
| 英文摘要: |
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