| 彭翠英,张佳,郭紫芬,陈琳玲,廖端芳.SNP敏感性分子开关对神经性耳聋GJB3中C→T突变点的识别.[J].中南医学科学杂志.,2003,(2):132-134. |
| SNP敏感性分子开关对神经性耳聋GJB3中C→T突变点的识别 |
| Discrimination of C→T Point Mutation in GJB3 Senorineural Deafness by SNP-operated on/off Switch |
| 修订日期：2003-03-06 |
| DOI： |
| 中文关键词: 神经性耳聋 高保真DNA聚合酶 GJB3 C→T突变点 SNP 单碱基突变 单基因遗传病 |
| 英文关键词:SNP,exo + polymerase,phosphorothioate-modification,GJB3,senorineural deafness |
| 基金项目:国家自然科学基金资助 ( 3 0 1710 84)，国家“973”项目部分资助 (G2 0 0 0 0 5 690 5 ) |
| 彭翠英 张佳 郭紫芬 陈琳玲 廖端芳 |
| [1]南华大学生物教研室，湖南衡阳421001 [2]南华大学药物药理研究所 |
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| 中文摘要: |
| 目的 利用硫化修饰的碱基特异性引物与高保真DNA聚合酶所构成的对SNP敏感的“开／关”系统识别神经性子GJB3中C→T突变点。方法 以非耳聋志愿者染色体DNA为模板，采用配对及三末端不配对的3’硫化修饰引物，使用不同保真度DNA聚合酶进行引物延伸反应。结果 该方法仅能使野生型基因相关的引物得以延伸，而耳聋基因相关引物则不能延伸。结论 本方法可在单碱基水平对遗传病相关基因进行特异性检测，提示其在单基因遗传病的诊断中具有广阔的应用前景。 |
| 英文摘要: |
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