| 陈方平.粘多糖病Ⅰ型一例报告.[J].中南医学科学杂志.,1983,(1):. |
| 粘多糖病Ⅰ型一例报告 |
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| 陈方平 |
| 衡阳医学院78级 学生 |
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| 粘多糖病1型,也称“承溜病”(Gargoylism),目前国内报导不多,现将笔者所见一例报导如下: 男性,一岁,汉族,住院号:74016(衡阳地区人民医院)。因脊柱后凸9个月,角膜混浊3个月于1982年10月21日入院。患儿生后3个月偶然被发现脊柱轻微后凸。5个月时脊柱后凸明显,同时两侧肋缘外翻在门诊多次诊断为“佝偻病”服用钙剂及维生素D等无效。9个月时,视物不清其母发现患儿双眼有乳白色混浊。近3个月来,上述症状加重而收治。患儿系第二胎第二产。足月平产。母乳喂养,9个月时添加辅食。10月会坐。现未出牙,不能独自站立。尚不会叫“爸爸、妈妈”父母系姨表近亲结婚。其兄体健。家族中无类 |
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