章培锋.嬰儿型脑黄斑变性症一例报告.[J].中南医学科学杂志.,1980,(2):. |
嬰儿型脑黄斑变性症一例报告 |
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章培锋 |
衡阳医学院附属医院儿科 |
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婴儿型脑黄斑变性症,又称婴儿型黑朦性家族痴呆症(Jay-Sachs氏病)。系一种类脂质代谢异常的遗传性疾病,多发生婴幼儿。依据发病年令,分为婴儿型、幼年型及青年型。临床特征为进行性痴呆、失明、瘫痪及眼底黄斑部樱红斑。 |
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